Ärftlig ATTR-amyloidos: en livshotande multisystemsjukdom1-4

Sjukdomen påverkar flera organ och leder därför till varierande symtom1,3,4

Eftersom amyloida fibriller inlagras i vävnader i hela kroppen, inclusive nerver, hjärta och mag-tarmkanalen, kan patienter med hATTR-amyloidos söka för ett symtomspektrum som omfattar sensoriska och motoriska, autonoma samt kardiella symtom.1-5

Faktum är att mer än hälften av patienter med hATTR-amyloidos söker med en blandad fenotyp.6,7

Sammanställning av möjliga tecken och symtom på hATTR-amyloidos
Multisystem clinical manisfestation can include symptoms of peripheral neuropathy, cardiomyopathy, and dysautonomia
Anpassad från Conceição I, et al. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.

Symtomen som patienter söker för varierar kraftigt, även inom samma mutation. Symtomen kan också variera bland patienter inom samma familj8

Frequency of sensory neuropathy, cardiac disease, GI symptoms, and autonomic neuropathy in patients with hereditary ATTR amyloidosis
Kliniska baslinjekännetecken hos 186 individer med ärftlig ATTR-amyloidos i en multicenterstudie.6

Symtom på hATTR-amyloidos kan framskrida snabbt och leda till livshotande funktionsrubbning2,3,9

Allt eftersom sjukdomen framskrider, ökar symtomen i svårighetsgrad vilket leder till betydande funktionsnedsättning, minskad livskvalitet samt en för tidig död.9,10 hATTR-amyloidos kan leda till döden inom 2 till 15 år.2,3,9,11

På grund av sjukdomens variabilitet kan symtomprogression också skilja sig betydligt från patient till patient.8

Referenser:

  1. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
  2. Hanna M. Novel drugs targeting transthyretin amyloidosis. Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
  3. Mohty D, Damy T, Cosnay P, et al. Cardiac amyloidosis: updates in diagnosis and management. Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10):528-540.
  4. Shin SC, Robinson-Papp J. Amyloid neuropathies. Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.
  5. Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, et al. Evolving landscape in the management of transthyretin amyloidosis. Ann Med. 2015;47(8):625-638.
  6. Rapezzi C, Quarta CC, Obici L, et al. Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively cardiac phenotype: an Italian perspective. Eur Heart J. 2013;34(7):520-528.
  7. Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan W, et al. Patisiran, an investigational RNAi therapeutic for the treatment of hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy: baseline demographics from the phase 3 APOLLO study. I: The XVth International Symposium on Amyloidosis. Uppsala, Sweden: ISA International Society of Amyloidosis; July 3-7, 2016. PA 82.
  8. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guidelines of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
  9. Adams D, Coelho T, Obici L, et al. Rapid progression of familial amyloidotic polyneuropathy: a multinational natural history study. Neurology. 2015;85(8):675-682.
  10. Adams D, Suhr OB, Hund E, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016;29(suppl 1):S14-S26.
  11. Castano A, Drachman BM, Judge D, et al. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178.